Πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Ehlers Danlos

Περιεχόμενο

• στάδια
• Μέρος 1 Προσδιορίστε τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα
• Μέρος 2 Προσδιορίστε τους υποτύπους του συνδρόμου
• Μέρος 3 Επιβεβαιώστε τη διάγνωση

Σε αυτό το άρθρο: Προσδιορίστε τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα. Προσδιορίστε τους υποτύπους του συνδρόμου Επιβεβαιώστε τη διάγνωση25 Αναφορές

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς, όπως το δέρμα, τους αρθρώσεις, τους συνδέσμους και τους τοίχους των αιμοφόρων αγγείων. Υπάρχουν πολλοί υποτύποι, μερικοί από τους οποίους είναι επικίνδυνοι. Αλλά, το βασικό πρόβλημα είναι ότι το σώμα αγωνίζεται να παράγει κολλαγόνο, εξασθενίζοντας σημαντικά τον συνδετικό ιστό. Είναι δυνατή η διάγνωση αυτής της κατάστασης δίνοντας προσοχή σε ορισμένα συμπτώματα. Ωστόσο, για τον προσδιορισμό του υποτύπου, μπορεί να απαιτούνται ιατρικές συμβουλές και γενετικές εξετάσεις.

στάδια

Μέρος 1 Προσδιορίστε τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα

1. 
   

   
   Σημειώστε ότι οι αρμοί είναι πολύ μαλακοί. Γενικά, τα πιο εμφανή συμπτώματα της νόσου βρίσκονται στους έξι διαφορετικούς υποτύπους. Ο ένας είναι ότι ο ασθενής έχει αρθρώσεις που είναι πολύ εύκαμπτοι, χαρακτηρίζονται από υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους, συμπεριλαμβανομένης της χαλαρότητας των αρθρώσεων και της δυνατότητας επέκτασης των αρθρώσεων πέραν του κανονικού ορίου. Μπορεί να συνοδεύεται από πόνο. Επιπλέον, ο ασθενής είναι πολύ ευάλωτος σε τραυματισμό.
   • Ένα από τα σημάδια της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων είναι ότι μπορεί να επεκτείνει τα άκρα του πέρα ​​από το φυσιολογικό όριο. Κάποιοι αποκαλούν αυτή την "διπλή άρθρωση".
   • Είστε σε θέση να διπλώσετε τα δάχτυλά σας περισσότερο από 90 μοίρες; Είστε σε θέση να κάμψετε τους αγκώνες ή τα γόνατά σας προς τα πίσω; Εάν μπορείτε να το κάνετε αυτό, να είστε ενήμεροι ότι πρόκειται για σημεία που υποδεικνύουν ότι έχετε κοινή χαλαρότητα.
   • Εκτός από την ευελιξία, οι αρθρώσεις μπορεί να είναι ασταθείς και επιρρεπείς σε εξάρθρωση. Τα άτομα με ADS μπορούν επίσης να υποφέρουν από χρόνιο πόνο στις αρθρώσεις ή να αναπτύξουν γρήγορα προβλήματα οστεοαρθρίτιδας.

2. 
   

   
   
   
   Σημειώστε εάν το δέρμα είναι πολύ ελαστικό. Εκείνοι που υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο έχουν επίσης ένα ιδιαίτερο δέρμα. Στην πραγματικότητα, η ευθραυστότητα των συνδετικών ιστών είναι στην αρχή μιας ανώμαλης έκτασης του δέρματος. Είναι επίσης πολύ ελαστικό και επιστρέφει αμέσως μετά το τέντωμα. Λάβετε υπόψη ότι κάποιοι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή αναπτύσσουν κοινή υπερκινητικότητα, αλλά όχι τα δερματικά συμπτώματα.
   • Έχετε ένα εξαιρετικά λεπτό, μαλακό, ελαστικό ή χαλαρό δέρμα; Εάν συμβαίνει αυτό, να γνωρίζετε ότι αυτά είναι σημεία που θα μπορούσαν να υποδηλώνουν μια σειρά προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Ehlers-Danlos.
   • Προσπαθήστε να αρπάξετε ένα μικρό κομμάτι του δέρματος από το πίσω μέρος του χεριού σας και τραβήξτε απαλά προς τα πάνω. Σε γενικές γραμμές, σε άτομα με δερματικά συμπτώματα EDS, το δέρμα θα επιστρέψει αμέσως στη θέση του.

3. 
   

   
   
   
   Δείτε αν το δέρμα σας είναι πολύ εύθραυστο και τείνετε να βλάψετε τον εαυτό σας γρήγορα. Ένα άλλο σημείο που συνδέεται με αυτή τη διαταραχή είναι ότι το δέρμα είναι πολύ εύθραυστο και επιρρεπές σε μώλωπες. Μπορεί να εμφανιστεί μώλωπας ή ακόμα και τραυματισμός και μπορεί να χρειαστεί περισσότερο χρόνο για να θεραπευτεί. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να αναπτύξουν σοβαρά ουλές με την πάροδο του χρόνου.
   • Οι μπλουες δημιουργούν το μικρότερο σοκ; Δεδομένης της ευθραυστότητας του συνδετικού ιστού, οι ασθενείς με αυτή την πάθηση είναι πιο επιρρεπείς σε μώλωπες, ρήξη αιμοφόρων αγγείων ή παρατεταμένη αιμορραγία ως αποτέλεσμα τραύματος. Σε αυτές τις περιπτώσεις, θα ήταν απαραίτητο να υποβληθούν σε εξετάσεις πήξης αίματος για να αξιολογηθεί ο ρυθμός προθρομβίνης.
   • Για εκείνους με EDS, το δέρμα μπορεί να είναι τόσο εύθραυστο ώστε να σπάει ή να σπάει με την παραμικρή προσπάθεια και μπορεί επίσης να πάρει πολύ χρόνο για να θεραπευτεί. Για παράδειγμα, τα ράμματα που εφαρμόζονται για το κλείσιμο μιας πληγής μπορεί να αποκολληθούν αφήνοντας μια μεγάλη ουλή.
   • Πολλοί άνθρωποι με αυτήν την ασθένεια έχουν εμφανείς ουλές που μοιάζουν με "χαρτί περγαμηνής" ή "χαρτί τσιγάρων". Είναι λεπτές και μακρές και σχηματίζονται όπου το δέρμα έχει σπάσει.

Μέρος 2 Προσδιορίστε τους υποτύπους του συνδρόμου

1. 
   

   
   Λάβετε υπόψη τις ενδείξεις που χαρακτηρίζουν την υπερκινητικότητα. Το Hypermobile είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή ADS, αλλά μπορεί ακόμα να έχει σημαντικό αντίκτυπο, ειδικά στους μυς και τα οστά. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτού του υποτύπου είναι η αρθρική υπερκινητικότητα. Εντούτοις, άλλα σημεία εκτός από αυτά που περιγράφηκαν παραπάνω θα μπορούσαν επίσης να εκδηλωθούν.
   • Εκτός από την χαλαρότητα, πολλοί ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από συχνές εξάρσεις στον ώμο ή από επιγονατίδα συνοδευόμενες από οξύ πόνο με ελάχιστο ή καθόλου τραύμα. Μπορούν επίσης να αναπτύξουν ασθένειες όπως η οστεοαρθρίτιδα.
   • Ο χρόνιος πόνος είναι επίσης ένα από τα κύρια σημάδια της υπερκινητικότητας. Αυτό μπορεί να είναι σοβαρό έως το σημείο που ο ασθενής δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει τις σωματικές και πνευματικές ικανότητές του. Δεν μπορούμε πάντα να το εξηγήσουμε. Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι, αλλά αυτό μπορεί να οφείλεται σε μυϊκούς σπασμούς ή αρθρίτιδα.

2. 
   

   
   Δώστε προσοχή στις ενδείξεις που χαρακτηρίζουν τον κλασικό υποτύπο. Γενικά, η κλασική μορφή του SED εκδηλώνεται από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του δέρματος και των αρθρώσεων, δηλαδή την ευθραυστότητα του δέρματος και την υπερβολική χαλαρότητα των αρθρώσεων. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα συμπτώματα αυτού του υποτύπου που πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη κατά τη διάγνωση.
   • Οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη μορφή της νόσου έχουν συχνά ουλές όπου υπάρχουν οστέινες αντενδείξεις όπως οι αγκώνες, τα γόνατα, το πηγούνι και το μέτωπο. Οι ουλές σε αυτές τις περιοχές μπορεί επίσης να συνοδεύονται από σκληρυνθέντες και ασβεστοποιημένους μώλωπες. Μερικά άτομα αναπτύσσουν επίσης σφαιροειδή (μικρές κύστεις λιπώδους ιστού που σχηματίζονται κάτω από το δέρμα και είναι κινητά) στις κνήμες ή το αντιβράχιο.
   • Οι ασθενείς με αυτόν τον υπότυπο της νόσου μπορεί επίσης να παρουσιάζουν μυϊκή υποτονία, μυϊκές κράμπες και κόπωση. Μερικές φορές πάσχουν από πρωκτική πρόπτωση ή ακόμα και από διαφραγματοκήλη.

3. 
   

   
   Δώστε προσοχή στις αγγειακές επιπλοκές. Ο αγγειακός τύπος SED είναι ο πιο επικίνδυνος επειδή επηρεάζει τα εσωτερικά όργανα και μπορεί να προάγει εσωτερική αιμορραγία ή ακόμα και θάνατο. Περισσότερο από το 80% των ασθενών που πάσχουν από αυτή τη μορφή της νόσου έχουν επιπλοκές μετά την ηλικία των 40 ετών.
   • Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή τη μορφή της νόσου έχουν καλά καθορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένου ενός λεπτού, ημιδιαφανή δέρματος πιο εμφανές στο στήθος. Μπορούν επίσης να είναι μικρού μεγέθους, να έχουν μεγάλα μάτια, λεπτά μαλλιά, λεπτή μύτη και αυτιά χωρίς λοβούς.
   • Μπορεί να υπάρχουν και άλλα σημάδια όπως το πόδι του κλαμπ, περιορισμένη χαλάρωση των αρθρώσεων στα δάκτυλα και τα δάκτυλα των ποδιών, πρόωρη γήρανση του δέρματος στα χέρια και τα πόδια και πρόωρη εμφάνιση κιρσών.
   • Οι εσωτερικές αλλοιώσεις είναι τα σοβαρότερα συμπτώματα. Είναι πολύ εύκολο να αναπτυχθούν μώλωπες και οι αρτηρίες μπορούν επίσης να σκάσουν ή να σπάσουν ξαφνικά. Είναι η κύρια αιτία θανάτου μεταξύ των ατόμων που επηρεάζονται από αυτή τη μορφή SED.

4. 
   

   
   Σημειώστε εάν υπάρχουν σημάδια σκολίωσης. Μια άλλη μορφή του συνδρόμου Ehlers Danlos είναι ο υπότυπος της κυφωσκολίωσης. Το κύριο χαρακτηριστικό είναι ο πλευρικός λυγισμός της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) που μπορεί να συμβεί κατά τη γέννηση, καθώς και άλλα σοβαρά συμπτώματα.
   • Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, δείτε αν η σπονδυλική στήλη έχει πλάγια καμπυλότητα. Αυτό το σημάδι εκδηλώνεται από τη γέννηση ή κατά το πρώτο έτος της ζωής και είναι εξελικτικό. Δηλαδή, μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Συχνά όσοι πάσχουν από αυτό δεν φθάνουν ανεξάρτητα στην ενηλικίωση.
   • Τα άτομα με κυφοσκολίωση έχουν επίσης χαλαρή άρθρωση και σοβαρή μυϊκή υποτονία από τη γέννηση. Αυτή η κατάσταση μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τις κινητικές δεξιότητες του παιδιού.
   • Ένα άλλο σημάδι σχετίζεται με προβλήματα ματιών. Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από μια κατάσταση που ονομάζεται σλερομαλακία (λέπτυνση του σκληρού χιτώνα, το συστατικό του λευκού ματιών).

5. 
   

   
   Δώστε προσοχή στην εξάρθρωση του ισχίου. Το κύριο σημάδι της μορφής που ονομάζεται αρθροχαλασία είναι η διμερής επαναλαμβανόμενη εξάρθρωση των ισχίων από τη γέννησή της. Εκτός από την ελαστικότητα του δέρματος, το σχηματισμό των μώλωπες και την ευθραυστότητα των ιστών, αυτό το σύμπτωμα υπάρχει σε όλους τους ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη μορφή SED.
   • Αυτή η μορφή του SED χαρακτηρίζεται κυρίως από συχνές κινήσεις και εξάρσεις των αρθρώσεων ισχίου. Ωστόσο, μπορεί επίσης να υπάρχουν συμπτώματα μυϊκής υποτονίας και σκολίωσης.

6. 
   

   
   Δώστε προσοχή στο δέρμα. Η πιο πρόσφατη και λιγότερο κοινή μορφή του SED είναι ο υποτύπος δερματοσπαράξις, που παίρνει το όνομά του από τα δερματικά συμπτώματα που το χαρακτηρίζουν. Αυτοί που πάσχουν από αυτή τη μορφή αυτής της διαταραχής έχουν σοβαρή ευθραυστότητα στο δέρμα και σοβαρότερες μώλωπες από αυτές που εκδηλώνονται σε ασθενείς με άλλες μορφές της νόσου. Επιπλέον, αυτός ο υπότυπος χαρακτηρίζεται από άλλα διακριτικά στοιχεία.
   • Σημειώστε την εμφάνιση του δέρματος. Γενικά, είναι εύπλαστο και ζουμερό, αλλά λιγότερο ελαστικό. Σε πολλούς ασθενείς, το δέρμα είναι σε περίσσεια και έχει μια χαλαρή εμφάνιση, ειδικά στο πρόσωπο.
   • Αυτή η μορφή του συνδρόμου Ehlers Danlos μπορεί να οδηγήσει σε ασθενείς με μεγάλες κήλες. Ωστόσο, το δέρμα τους θεραπεύεται κανονικά και η σοβαρότητα των ουλών δεν είναι όπως αυτή άλλων υποτύπων.

Μέρος 3 Επιβεβαιώστε τη διάγνωση

1. 
   

   
   Συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Εάν νομίζετε ότι έχετε αυτή την κατάσταση ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας το έχει, αναφέρετε το στο γιατρό σας. Μπορεί να σας δώσει κάποια συμβουλή, αλλά πιθανότατα θα σας συστήσει σε έναν ειδικό γενετικών ασθενειών που πιθανόν να σας ζητήσει μια σειρά ερωτήσεων σχετικά με το ιατρικό σας ιστορικό και τις ασθένειες που έχουν επηρεάσει την οικογένειά σας. Επιπλέον, μπορεί να σας δώσει μια ενδελεχή εξέταση και να σας συνταγογραφήσει εξέταση αίματος.
   • Προσπαθήστε να ορίσετε ένα ραντεβού. Πριν πάτε για να επισκεφθείτε, θα πρέπει να σκεφτείτε τα διάφορα συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει ή έχετε αισθανθεί.
   • Ο ασκούμενος μπορεί να σας ρωτήσει εάν οι αρθρώσεις (δικές σας ή αυτές των αγαπημένων σας) είναι πολύ μαλακές, εάν το δέρμα είναι μάλλον ελαστικό ή θεραπεύει άσχημα. Μπορεί επίσης να σας ζητήσει το φάρμακο που λαμβάνει ο ασθενής.

2. 
   

   
   Αναζητήστε έναν οικογενειακό σύνδεσμο. Δεδομένου ότι το SED είναι μια γενετική ασθένεια, θα μεταφερθεί από γενιά σε γενιά μέσα στην οικογένεια. Αυτό σημαίνει ότι ένας ασθενής είναι πιο πιθανό να υποφέρει αν κάποιος σχετικός κοντά του υποφέρει. Σκεφτείτε προσεκτικά και ετοιμαστείτε να απαντήσετε σε ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό σας.
   • Έχει κάποιος στην οικογένειά σας διαγνωσθεί ποτέ με αυτό το σύνδρομο; Ή μήπως κάποιος στην οικογένειά σας παρουσιάζει ποτέ συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει;
   • Ξέρατε αν κάποιος στην οικογένειά σας πέθανε ξαφνικά από αιμοφόρα αγγεία ή ρήξη οργάνων; Να θυμάστε ότι αυτά είναι τα πιο σοβαρά συμπτώματα του αγγειακού υποτύπου και μπορεί να υποδεικνύουν μια μη διαγνωσμένη περίπτωση.
   • Ο γιατρός θα προσπαθήσει να διαγνώσει τον υποτύπο από τον οποίο πάσχετε, προσδιορίζοντας εκείνο που ταιριάζει καλύτερα με τα συμπτώματα του ασθενούς.

3. 
   

   
   Περάστε τις γενετικές εξετάσεις. Γενικά, οι ειδικοί μπορούν να κάνουν μια σωστή διάγνωση με βάση την υγεία του δέρματος, των αρθρώσεων και την αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού. Ωστόσο, μπορούν επίσης να υποβάλουν τον ασθενή σε γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τις υποψίες τους ή να ελέγξουν τον υποτύπο που υποφέρουν. Με μια δοκιμή DNA, είναι δυνατόν να εντοπιστεί το πρόβλημα και να δει τα γονίδια που εμπλέκονται στη μετάλλαξη.
   • Μπορούν να διεξαχθούν γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί αν πρόκειται για αγγειακό υπότυπο, κυφωσκολιώτικο, αρθροχαλασία, δερματοσαρκία και μερικές φορές ακόμη και για την κλασσική μορφή.
   • Για να υποβληθείτε σε αυτές τις εξετάσεις, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν κλινικό γενετιστή ή έναν γενετικό σύμβουλο. Στη συνέχεια, θα πρέπει να παράσχετε δείγμα αίματος, σάλιου ή δέρματος που θα αναλυθεί στο εργαστήριο.
   • Γνωρίζετε ότι οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι 100% ακριβείς. Μερικοί άνθρωποι συστήνουν να τους κάνουν ως προφύλαξη για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, αντί να τους αγνοούν εντελώς.