Πώς να διαγνώσετε το Fanconi

Περιεχόμενο

• στάδια
• Μέθοδος 1 Παρατηρήστε σημάδια ασθένειας πριν ή μετά τη γέννηση
• Μέθοδος 2 Παρατηρήστε τα σημάδια κατά την παιδική ηλικία ή αργότερα
• Μέθοδος 3 Κάντε μια διάγνωση

Σε αυτό το άρθρο: Παρατηρήστε σημάδια ασθένειας πριν ή μετά τη γέννηση Παρατηρήστε σημεία κατά την παιδική ηλικία ή αργότερα

Η αναιμία του Fanconi είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από βλάβες στον μυελό των οστών, τον πορώδη ιστό μέσα στα οστά που παράγει τα αιμοσφαίρια. Αυτή η βλάβη παρεμποδίζει την παραγωγή αυτών των κυττάρων αίματος, η οποία προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως η λευχαιμία ή ο καρκίνος του αίματος.Παρόλο που η νόσος του Fanconi είναι μια διαταραχή του αίματος, μπορεί επίσης να επηρεάσει και άλλα όργανα, ιστούς και συστήματα στο σώμα και να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου στο άτομο που πάσχει. Η ασθένεια συνήθως διαγνωρίζεται πριν από την ηλικία των δώδεκα, αλλά μπορεί επίσης να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και μερικές φορές ακόμη και πριν από τη γέννηση.

στάδια

Μέθοδος 1 Παρατηρήστε σημάδια ασθένειας πριν ή μετά τη γέννηση

1. 
   

   
   Μάθετε για την οικογενειακή γενετική κληρονομιά. Η Lanemia του Fanconi είναι μια γενετική ασθένεια, εάν επηρεάζεται ένα άτομο στην οικογένειά σας, είναι πιθανό να βρεθείτε επίσης. Μεταδίδεται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να επηρεαστούν να περάσουν το γονίδιο και να επηρεαστούν τα παιδιά τους. Δεδομένου ότι είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο, και οι δύο γονείς μπορούν να είναι φορείς χωρίς συμπτώματα.

2. 
   

   
   Πάρτε ένα γενετικό τεστ. Εάν δεν είστε σίγουροι αν έχετε το γονίδιο αναιμίας Fanconi, υπάρχουν ιατρικές εξετάσεις που μπορείτε να περάσετε συμβουλευόμενος έναν γενετιστή. Εάν και οι δύο γονείς δεν φέρουν το γονίδιο, τα παιδιά τους δεν μπορούν να έχουν αυτή την ασθένεια. Ακόμα κι αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, εξακολουθεί να υπάρχει μία στις τέσσερις πιθανότητες το παιδί να παρουσιάσει την ασθένεια.
   • Η δοκιμή που εκτελείται συχνότερα είναι μια δοκιμή γενετικής μετάλλαξης. Ο γενετιστής θα πάρει ένα δείγμα δέρματος και θα δει σημάδια μεταλλάξεων (δηλαδή, μη φυσιολογικές αλλαγές στα γονίδια) που μπορεί να σχετίζονται με τη νόσο του Fanconi.
   • Μια δοκιμή θραύσης χρωμοσωμάτων περιλαμβάνει τη λήψη αίματος από τον βραχίονα πριν την επεξεργασία των κυττάρων με ειδικά χημικά. Στη συνέχεια τους παρατηρούμε για να δούμε αν «σπάνε». Τα χρωμοσώματα που ευθύνονται για τη νόσο του Fanconi θα σπάσουν και θα ανασυγκροτηθούν πιο εύκολα από ό, τι σε υγιή άτομα. Αυτή η δοκιμή είναι η μόνη αξιόπιστη δοκιμασία για να γνωρίζουμε εάν ένα άτομο μεταφέρει το γονίδιο. Πρόκειται για μια σύνθετη δοκιμασία που μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο σε ορισμένα εξειδικευμένα κέντρα.

3. 
   

   
   
   
   Δώστε μια δοκιμή στο έμβρυο. Υπάρχουν δύο δοκιμές για το αναπτυσσόμενο έμβρυο: χοριοκέντηση (ή βιοψία τροφοβλάστης) και αμνιοκέντηση. Και οι δύο αυτές εξετάσεις γίνονται στο ιατρείο ή στο νοσοκομείο.
   • Η χοριοκέντηση πραγματοποιείται δέκα έως δώδεκα εβδομάδες μετά την τελευταία εμμηνορροϊκή περίοδο. Ο γιατρός εισάγει έναν σωλήνα μέσα από τον κόλπο και τον τράχηλο στον πλακούντα. Στη συνέχεια θα πάρει ένα δείγμα ιστών πλακούντα ενώ το πιπίλισμα. Χρησιμοποιείται εργαστηριακός έλεγχος για τον προσδιορισμό γενετικών ελαττωμάτων.
   • Η λαμινοκέντηση πραγματοποιείται μεταξύ δεκαπέντε και δεκαοκτώ εβδομάδων μετά την τελευταία εμμηνορροϊκή περίοδο. Ο γιατρός θα πάρει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού που λούζει το έμβρυο με βελόνα. Ένας τεχνικός θα δοκιμάσει τότε τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στο δείγμα για να παρατηρήσει την παρουσία του υπεύθυνου γονιδίου.

4. 
   

   
   
   
   Παρατηρήστε τα συμπτώματα της αναιμίας του Fanconi. Μόλις γεννηθεί το παιδί, μπορείτε να το παρατηρήσετε για να ανιχνεύσετε ορισμένα ελαττώματα που υποδηλώνουν την παρουσία της ασθένειας. Θα είστε σε θέση να εντοπίσετε μερικές από αυτές οι ίδιοι, ενώ άλλοι θα ζητήσουν μια επαγγελματική ιατρική διάγνωση.
   • Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει την απουσία των δακτύλων, τις δυσμορφίες των δακτύλων ή την παρουσία τριών ή περισσότερων ίντσες. Τα οστά των χεριών, των γοφών, των ποδιών, των χεριών και των ποδιών μπορεί να μην σχηματίζονται εντελώς ή κανονικά. Τα άτομα με τη δακνία Fanconi μπορεί επίσης να έχουν σκολίωση ή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
   • Τα μάτια, τα βλέφαρα και τα αυτιά μπορεί να μην έχουν κανονική μορφή. Τα παιδιά που πάσχουν από τη φαντασία του Fanconi μπορεί να είναι κωφάλαλα κατά τη γέννηση.
   • Περίπου το 75% των ασθενών έχουν τουλάχιστον ένα συγγενές ελάττωμα.
   • Τα επηρεαζόμενα παιδιά μπορεί να έχουν μόνο ένα νεφρό ή να έχουν νεφρά που δεν έχουν κανονικό σχήμα.
   • Αυτή η διαταραχή μπορεί επίσης να προκαλέσει συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Το πιο συνηθισμένο από αυτά είναι η ενδοκυτταρική επικοινωνία (ή CIV), δηλαδή μια οπή ή ελάττωμα στο κάτω μέρος του τοιχώματος που χωρίζει την αριστερή κοιλία από τη δεξιά κοιλία.

Μέθοδος 2 Παρατηρήστε τα σημάδια κατά την παιδική ηλικία ή αργότερα

1. 
   

   
   Παρατηρήστε την παρουσία χρωστικών σημείων στο δέρμα. Μπορεί να βρείτε επίπεδες επιφάνειες στο καφέ χρώμα του δέρματος. Μπορεί επίσης να υπάρχουν ελαφρότερες κηλίδες στο δέρμα (λόγω υποδιαβιβασμού).

2. 
   

   
   Παρατηρήστε την παρουσία των πιο συνηθισμένων ανωμαλιών στο κεφάλι και στο πρόσωπο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ένα ευρύτερο ή μικρότερο κεφάλι, μια μικρότερη κάτω γνάθο, ένα πρόσωπο που μοιάζει με το πρόσωπο των πτηνών, ένα κεκλιμένο, προεξέχον μέτωπο και ούτω καθεξής. Μερικοί ασθενείς έχουν χαμηλή τριχοειδική εμφύτευση και κολπία pterygium (δηλαδή μια μεμβράνη του δέρματος που εκτείνεται από το λαιμό στους ώμους που μοιάζει με μια «παλάμη»).
   • Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε δυσμορφίες στα μάτια, στα βλέφαρα και στο αυτί. Λόγω αυτών των ελαττωμάτων, ο ασθενής μπορεί να έχει προβλήματα ακοής ή όρασης.

3. 
   

   
   Παρατηρήστε ελαττώματα στον σκελετό. Ο αντίχειρος μπορεί να λείπει ή να παραμορφώνεται. Τα χέρια, οι βραχίονες, οι μηροί και τα πόδια μπορεί να είναι μικρότερες, λυγισμένες ή ασυνήθιστα συστραμμένες. Τα χέρια και τα πόδια μπορεί να έχουν μη φυσιολογικές πλάτες και ορισμένοι ασθενείς μπορεί να έχουν έξι δάχτυλα.
   • Τα ελαττώματα των οστών εντοπίζονται συχνά στη σπονδυλική στήλη και τους σπονδύλους. Αυτό περιλαμβάνει την ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, γνωστή ως σκολίωση, δυσμορφίες των πλευρών και των σπονδύλων, και παρουσία υπεράριθμων σπονδύλων.

4. 
   

   
   Παρατηρήστε την παρουσία γεννητικών δυσπλασιών τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Προφανώς, επειδή τα αγόρια και τα κορίτσια δεν έχουν τα ίδια γεννητικά όργανα, θα δείτε διαφορετικά ελαττώματα.
   • Τα γεννητικά ελαττώματα στα αγόρια περιλαμβάνουν την υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, ένα μικρό πέος, τους όρχεις που δεν έχουν μεταναστεύσει στο όσχεο, το άνοιγμα του πέους στην κάτω πλευρά του πέους, τη φύση (μια ανώμαλη στένωση της ακροποσθίας που την εμποδίζει να κυλήσει πάνω από τα γκάνες), μικρούς όρχεις και μειωμένη παραγωγή σπέρματος που μπορεί να οδηγήσει σε στειρότητα.
   • Τα γεννητικά ελαττώματα στις γυναίκες μπορεί να περιλαμβάνουν κολπική απουσία, πολύ στενό ή υποτυπώδη κόλπο και στένωση των ωοθηκών.

5. 
   

   
   Παρατηρήστε την ύπαρξη πρόσθετων προβλημάτων ανάπτυξης. Το μωρό μπορεί να έχει χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση λόγω ελαττωμάτων στη μήτρα. Το παιδί μπορεί να μην αναπτύσσεται με κανονική ταχύτητα και θα μπορούσε να είναι μικρότερο και λεπτότερο από τα παιδιά της ηλικίας του. Οποιοσδήποτε τύπος σήμανσης προκαλεί περιορισμένη παροχή οξυγόνου στους διάφορους ιστούς στο σώμα, με αποτέλεσμα πολλαπλές ανεπάρκειες στον ασθενή. Η κακή ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ασθενέστερα QI ή προβλήματα μάθησης.

6. 
   

   
   Παρακολουθήστε επίσης τα κλασικά σημάδια αναιμίας. Η αναιμία του Fanconi είναι ένας τύπος αιμίας, γι 'αυτό και θα μοιράζεται τα συμπτώματα με άλλες μορφές αυτής της νόσου. Αν παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα, δεν αποδεικνύεται απαραίτητα η παρουσία αυτής της διαταραχής, αλλά μπορεί να είναι μια πιθανότητα.
   • Η κόπωση είναι το κύριο σύμπτωμα της αναιμίας. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη οξυγόνου που το σώμα χρειάζεται να καίει θρεπτικά συστατικά στα κύτταρα και να παράγει ενέργεια, γεγονός που εξηγεί την έλλειψη ενέργειας.
   • Η λανιμία προκαλεί επίσης μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το δέρμα θα γίνει χλωμό γιατί αυτά τα κύτταρα ευθύνονται για το κόκκινο χρώμα του αίματος και επομένως για τη σκιά του ροζ δέρματος.
   • Η λαννεμία προκαλεί επίσης αύξηση του καρδιακού ρυθμού και, συνεπώς, άφιξη αίματος στους διαφορετικούς ιστούς για να προσπαθήσει να αντισταθμίσει την κακή παροχή οξυγόνου. Το παιδί με αυτή τη διαταραχή θα αναπτύξει βήχα με αφρώδη βλέννα, δύσπνοια (ειδικά όταν ξαπλώνει) ή πρήξιμο του σώματος.
   • Υπάρχουν και άλλα συμπτώματα αναιμίας, όπως ζάλη, κεφαλαλγία (εξαιτίας της κακής οξυγόνωσης του εγκεφάλου) και του δέρματος που φαίνεται κρύο και κρεμώντας.

7. 
   

   
   Εντοπισμός σημείων μειωμένου αριθμού λευκών αιμοσφαιρίων. Τα λευκά αιμοσφαίρια είναι το φυσικό αμυντικό σύστημα του σώματος έναντι διαφορετικών λοιμώξεων. Όταν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με το μυελό των οστών, αυτό οδηγεί σε μείωση του αριθμού αυτών των λευκών αιμοσφαιρίων και απώλεια του αμυντικού συστήματος του σώματος. Το προσβεβλημένο παιδί θα αναπτύξει εύκολα λοιμώξεις που προκαλούνται από οργανισμούς έναντι των οποίων οι περισσότεροι άνθρωποι αντιστέκονται καλά. Αυτές οι λοιμώξεις διαρκούν περισσότερο και είναι πιο δύσκολες στη θεραπεία.
   • Τα παιδιά με καρκίνο σε νεαρή ηλικία θα πρέπει επίσης να εξετάζονται για τη νόσο του Fanconi.

8. 
   

   
   Επίσης, παρατηρήστε τα σημεία που υποδεικνύουν μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια είναι ζωτικής σημασίας για την πήξη του αίματος. Στην περίπτωση ανεπάρκειας αιμοπεταλίων, μικρές περικοπές και πληγές θα αιμορραγούν περισσότερο. Το παιδί θα μπορούσε εύκολα να αναπτύξει μώλωπες ή πετέχειες. Αυτά είναι μικρά κόκκινα ή μωβ σημάδια στο δέρμα που εμφανίζονται όταν σπάσουν τα μικρά σκάφη που διέρχονται από αυτό.
   • Εάν ο αριθμός των αιμοπεταλίων πέσει κάτω από ένα κρίσιμο επίπεδο, ο ασθενής μπορεί να αιμορραγεί αυθόρμητα από τη μύτη, το στόμα, το γαστρεντερικό σύστημα ή τις αρθρώσεις. Είναι μια σοβαρή διαταραχή που απαιτεί άμεση ιατρική παρέμβαση.

Μέθοδος 3 Κάντε μια διάγνωση

1. 
   

   
   Μιλήστε με γιατρό. Αυτά τα σημάδια είναι μόνο συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία της αναιμίας του Fanconi. Μόνο ένας γιατρός μπορεί να θέσει σε εφαρμογή τις απαραίτητες εξετάσεις για να καθορίσει την υπεύθυνη ασθένεια. Πριν από τη λήψη της δοκιμής, ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει άλλες πιθανές αιτίες. Πρέπει να του δώσετε ένα ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας, να του πείτε ποια φάρμακα λαμβάνει ο ασθενής, πρόσφατες μεταγγίσεις αίματος ή την παρουσία άλλων ασθενειών.

2. 
   

   
   Πάρτε μια δοκιμή της απλαστικής αναιμίας. Η αναιμία του Fanconi είναι ένας τύπος απλαστικής αναιμίας, που σημαίνει ότι ο μυελός των οστών έχει καταστραφεί και ότι δεν παράγει σωστά τα κύτταρα του αίματος. Για να περάσει αυτό το τεστ, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια σύριγγα για να τραβήξει αίμα, συνήθως στον βραχίονα. Αυτό το δείγμα θα αναλυθεί έπειτα κάτω από μικροσκόπιο και ο γιατρός θα εκτελέσει είτε μετρήσεις αίματος είτε μέτρηση δικτυοερυθροκυττάρων.
   • Στην περίπτωση της καταμέτρησης αίματος, το δείγμα θα τοποθετηθεί σε μια διαφάνεια και θα παρατηρηθεί κάτω από ένα μικροσκόπιο. Ο γιατρός θα μετρήσει τον αριθμό των κυττάρων που υπάρχουν για να εξασφαλίσει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Στην περίπτωση της απλαστικής αναιμίας, θα παρατηρήσει τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να δει αν ο αριθμός τους είναι πολύ χαμηλότερος από τον κανονικό αριθμό, είτε είναι μεγαλύτερος είτε αν τα κύτταρα έχουν μη φυσιολογικές μορφές.
   • Στην περίπτωση της μέτρησης δικτυοερυθροκυττάρων, ο γιατρός θα παρατηρήσει το αίμα κάτω από το μικροσκόπιο και θα μετρήσει τα δικτυοερυθροκύτταρα (πρόδρομα των ερυθροκυττάρων). Το ποσοστό τους στο αίμα μπορεί να υποδεικνύει την καλή λειτουργία του μυελού των οστών. Εάν ο ασθενής πάσχει από απλαστική αναιμία, ο αριθμός του μειώνεται σημαντικά, μερικές φορές σχεδόν στο μηδέν.

3. 
   

   
   Συμφωνείτε να κάνετε μια δοκιμή κυτταρομετρίας ροής. Ο γιατρός θα πάρει μερικά κύτταρα από το δέρμα και θα αναπτυχθεί τεχνητά σε ένα χημικό περιβάλλον. Αν το δείγμα φτάσει στο Fanconi danemia, η καλλιέργεια θα σταματήσει να αναπτύσσεται σε μια μη φυσιολογική φάση, την οποία ο γιατρός θα μπορέσει να παρατηρήσει.

4. 
   

   
   Έχετε παρακέντηση μυελού των οστών. Αυτή η δοκιμή καθιστά δυνατή τη λήψη μυελού των οστών, η οποία θα αναλυθεί αμέσως. Μετά την εφαρμογή ενός αναισθητικού στο δέρμα, ο γιατρός θα εισάγει μια μεγάλη, μεγάλη βελόνα στα οστά, συνήθως την κνήμη, την κορυφή του στέρνου ή το ισχίο.
   • Εάν ο ασθενής είναι παιδί που δεν αφήνει να φύγει, ο γιατρός μπορεί να προχωρήσει σε γενική αναισθησία πριν προχωρήσει στη συλλογή δειγμάτων.
   • Ακόμα και με αναισθησία, η διαδικασία παραμένει πολύ οδυνηρή. Υπάρχουν πολλά νεύρα στα οποία η τοπική αναισθησία με βελόνα δεν μπορεί να φτάσει.
   • Μετά την εισαγωγή της βελόνας σε κάποιο βάθος, η σύριγγα είναι προσαρτημένη στη βελόνα και ο γιατρός τραβά προσεκτικά την αντλία. Το κιτρινωπό υγρό που εμφανίζεται είναι ο μυελός των οστών. Το υγρό θα αναλυθεί για να δει εάν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια. Ο πόνος συνήθως θα εξαφανιστεί αμέσως μετά την αφαίρεση της βελόνας.
   • Μερικές φορές ο μυελός των οστών μπορεί να γίνει ισχυρός και ινώδης μετά από μια παρατεταμένη περίοδο αδράνειας. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν θα υπάρξει καμία εισφορά.

5. 
   

   
   Έχετε βιοψία μυελού των οστών. Εάν δεν συλλέγονται υγρά, ο γιατρός πιθανότατα θα κάνει μια βιοψία μυελού των οστών για να πάρει μια ακριβή εικόνα της κατάστασής του. Η διαδικασία είναι παρόμοια με την παρακέντηση, αλλά αυτή τη φορά θα χρησιμοποιήσει μια ευρύτερη βελόνα και θα αποκόψει μερικές από τις αιμορραγίες. Ο ιστός στη συνέχεια εξετάζεται με μικροσκόπιο για να παρατηρηθεί το ποσοστό των κατεστραμμένων κυττάρων.